Se ami stare sveglio fino a notte inoltrata e fatichi a risvegliarti al mattino, potresti essere un nottambulo. Secondo un nuovo studio, questa condizione potrebbe essere causata da una mutazione genetica che altera il ritmo circadiano ed è considerata un disturbo del sonno.
( Vedi anche:L’ orologio biologico influenza la progressione del tumore).
Le persone con comportamento nottambulo hanno un ritmo circadiano ritardato. L’orologio circadiano di 24 ore si allinea all’interno della fisiologia degli organismi in relazione all’ ambiente, ma le persone con il disturbo sperimentare un inizio ritardato del sonno.
Il comportamento nottambulo è la forma più comune di disturbo del ritmo circadiano del sonno. I disturbi del sonno sono associati alla depressione, malattie cardiovascolari, ansia e diabete .
La nuova ricerca, pubblicata dalla rivista Cell, identifica una mutazione genetica che può essere responsabile dell’alterazione dell’orologio circadiano umano.
I ricercatori Richard e Jeanne Fisher, Professore e Direttore del Laboratorio di Genetica presso la Rockefeller University di New York, – guidati da Michael Young-, pensano che una mutazione nel gene CRY1 può causare un ritardo nell’inizio del sonno.
Come una mutazione genetica può influenzare il nostro orologio interno
Il nostro ritmo circadiano ha una chiara base genetica che, come gli autori spiegano nell’artico, è rimasta invariata nel corso della storia evolutiva. L’orologio biologico è “sostanzialmente lo stesso sia per le mosche che per gli esseri umani”, dice Young.
All’inizio del ciclo circadiano, le cellule accumulano proteine chiamate attivatori. Nel corso del ciclo di 24 ore, questi attivatori producono i propri inibitori che le portano a diminuire gradualmente. Quando tutti gli inibitori si sono degradati, gli attivatori riacquistano la loro massima potenza, dando così inizio ad un nuovo ciclo.
Young e colleghi hanno identificato la proteina CRY1 come uno degli inibitori che lavora per reprimere le proteine attivatori. I ricercatori hanno scoperto una mutazione in un singolo punto nel gene CRY1, il che significa che una sola lettera nel codice genetico ha qualcosa che non va.
Tuttavia, questa mutazione è sufficiente per giustificare la mancata produzione di una buona parte della proteina espresse dal gene. Questa modifica rende l’inibitore iperattivo e lo induce a reprimere gli attivatori per troppo tempo, prolungando così il ciclo circadiano.
La mutazione genetica può causare ritardi di sonno di 2 ore o più
Utilizzando un database per la ricerca del gene, i ricercatori hanno trovato questa mutazione in 1 su 75 europei non finlandesi. Inoltre, gli scienziati hanno studiato il sonno di sei famiglie turche e hanno trovato 39 portatori della mutazione CRY1.
I portatori della mutazione genetica si addormentano molto più tardi rispetto alle persone senza mutazione e alcuni hanno anche un sonno caratterizzato da continui risvegli. Verso le 4 del mattino, i non portatori della mutazione erano circa a metà percorso del loro sonno, mentre per i portatori della mutazione questo punto centrale è stato ritardato fino alle 06:00-08:00 del mattino.
Tuttavia, i ricercatori fanno notare che gli effetti di questa mutazione possono essere modificati con le routine di sonno auto-imposto.
Fonte: Medicalnews
