Un nuovo studio ha portato allo sviluppo di un test del sangue in grado di identificare le mutazioni genetiche associate al cancro del polmone non a piccole cellule entro 72 ore. Secondo i ricercatori, il test potrebbe portare a trattamenti personalizzati e più efficaci per la malattia.
Il nuovo test è stato creato da Gary A. Pestano e colleghi della Biodesix, Inc., una società di diagnostica molecolare con sede a Boulder, CO.
Pestane ed il suo team hanno recentemente descritto il loro nuovo test nel The Journal of Molecular Diagnostics.
Il cancro del polmone non a piccole cellule è uno dei più comuni tipi di cancro del polmone negli Stati Uniti: rappresenta infatti, circa l’80/85% dei casi. Si stima che quest’anno saranno diagnosticati circa 222.500 nuovi casi di cancro del polmone e più di 155.000 persone moriranno a causa della malattia.
( Vedi anche:Nuova promettente terapia per trattare il cancro del polmone non a piccole cellule).
Allo stato attuale, per diagnosticare questo tipo di cancro, è solitamente utilizzata una biopsia polmonare che consiste nel prelevare un campione di tessuto o fluido dai polmoni. Tuttavia, questa procedura è invasiva. “Inoltre, la biopsia può limitare la capacità dei medici di diagnosticare pienamente il genotipo del cancro ed è importante sottolineare che i risultati delle biopsie possono richiedere settimane e questo può ritardare il trattamento”, sottolinea il Prof. Pestano.
I test genetici e cancro del polmone non a piccole cellule
I pazienti con NSCLC possono presentare alcune mutazioni dei geni. Ad esempio, mutazioni del gene EGFR sono presenti in circa il 10% dei pazienti con cancro del polmone non a piccole cellule, mentre le mutazioni del gene KRAS colpiscono circa il 25% dei pazienti con la malattia e quasi il 5% dei pazienti presentano anomalie nel gene ALK.
Gli studi hanno suggerito che i test genetici possono essere di aiuto per il trattamento personalizzato dei pazienti dato che la presenza di alcune mutazioni genetiche può essere usata per predire la risposta del paziente a determinate terapie contro il cancro.
I pazienti con mutazioni del gene EGFR, ad esempio, rispondono meglio ai farmaci inibitori dell’ attività tirosin-chinasica del recettore del fattore di crescita dell’epidermide (EGFR), solitamente espresso sulla membrana delle cellule del carcinoma polmonare. L’EGFR gioca un ruolo importante in molteplici vie di trasduzione del segnale che regolano vari processi cellulari: divisione, apoptosi, motilità, adesione. Bloccando l’EGFR si contribuisce a rallentare la crescita e la diffusione delle cellule tumorali. Al contrario, i pazienti che presentano mutazioni nel gene ALK hanno meno probabilità di rispondere a questi farmaci.
Pestano e colleghi descrivono lo sviluppo di un esame del sangue che identifica mutazioni genetiche nei campioni di sangue di pazienti con NSCLC con elevata precisione ed i risultati del test sono disponibili in meno di 72 ore.
Il nuovo test utilizza una tecnica chiamata Droplet digitale PCR che è un “metodo di rilevazione delle mutazioni dei gene estremamente sensibile”.
La tecnica è in grado di identificare specifiche mutazioni del DNA e RNA.
Il team ha utilizzato il test per analizzare più di 1600 campioni di sangue prelevati da pazienti con NSCLC in stadio precoce. La maggior parte di questi pazienti erano già in trattamento,
Il test ha identificato mutazioni EGFR sensibili agli inibitori della tirosin-chinasi nel 10,5% dei campioni, mentre il 18,8% dei campioni presentavano mutazioni in EGFR resistenti agli inibitori della tirosin-chinasi. Mutazioni del gene KRAS sono state identificate nel 13,2% dei campioni e nel 2% dei campioni sono state identificate mutazioni nel gene ALK.
Per la rilevazione delle mutazioni dei geni, il test del sangue ha dimostrato sensibilità dell’80% e il 100% di specificità, dimostrando si essere accurato quanto le biopsie dei tessuti.
Inoltre, il 94% dei risultati delle analisi del sangue erano disponibili entro 72 ore, significativamente più veloci rispetto ai risultati delle biopsie tissutali.
Sulla base di questi risultati, Pestano d il suo team ritengono che il loro esame del sangue potrebbe migliorare i risultati dei pazienti con cancro del polmone non a piccole cellule consentendo ai medici di utilizzare trattamenti personalizzati velocemente.
Fonte: Medicalnews
