Immagine: Dr. Stephen Young e Anne Beigneux fanno parte di un gruppo di ricerca che ha scoperto una nuova causa di ipertrigliceridemia.
Alle persone con ipertrigliceridemia spesso viene consigliato di cambiare dieta e perdere peso. Tuttavia, una dieta ad alto contenuto di grassi non è necessariamente per tutti, la causa dello sviluppo della condizione.
I ricercatori della UCLA hanno scoperto un sottoinsieme di persone con ipertrigliceridemia i cui corpi producono autoanticorpi che attaccano le proprie proteine causando alti livelli di trigliceridi nel sangue.
L’ ipertrigliceridemia, che può aumentare il rischio sia di malattie cardiovascolari che di pancreatite, è spesso causata da diabete non controllato o da obesità. Alti livelli di trigliceridi nel plasma possono essere anche causati da mutazioni in una varietà di geni che regolano il metabolismo dei trigliceridi. Tuttavia, nonostante decenni di ricerca e una crescente comprensione del metabolismo dei trigliceridi, la maggior parte dei casi di ipertrigliceridemia restano ancora poco chiari.
La sindrome di recente scoperta, chiamata ” Sindrome da autoanticorpi GPIHBP1” rappresenta un importante passo avanti nella comprensione dell’ ipertrigliceridemia”, ha detto il Dr. Stephen Young, cardiologo e biologo molecolare presso la UCLA che ha condotto lo studio insieme ai suoi colleghi Anne Beigneux e Loren Fong. Tutti e tre sono professori di medicina presso la David Geffen School of Medicine alla UCLA.
“E’ importante riconoscere questa nuova sindrome perché è un pericolo per la vita, ma potenzialmente curabile”, ha detto Young.
Lo studio è stato pubblicato online oggi, nel New England Journal of Medicine .
I trigliceridi nel sangue sono suddivisi da un enzima chiamato lipoproteina lipasi, noto come LPL, all’ interno dei capillari. La funzione delle LPL è quella di idrolizzare i trigliceridi provenienti dalle lipoproteine VLDL e di produrre acidi grassi e glicerolo, i quali poi successivamente potranno entrare nella cellula ed essere ossidati tramite beta ossidazione oppure essere risintetizzati in trigliceridi nel tessuto adiposo ed essere accumulati.
Nel 2010, Young, Beigneux e Fong hanno scoperto che un’altra proteina, chiamata GPIHBP1, si lega a LPL e si muove nei capillari. Senza GPIHBP1, LPL è incagliato negli spazi tra i tessuti e non riesce ad agire sui trigliceridi nel sangue. Il team della UCLA ha dimostrato che alcune persone con ipertrigliceridemia hanno mutazioni in GPIHBP1 che impediscono alla proteina di legarsi a LPL, mentre altri hanno mutazioni in LPL che impediscono all’enzima di legarsi a GPIHBP1. Entrambi i tipi di mutazioni impediscono a LPL di raggiungere i capillari.
Nella loro nuova ricerca, Stephen Young, Beigneux, Fong e Katsuyuki Nakajima, Professore alla Gunma University in Giappone, hanno individuato un gruppo di persone con ipertrigliceridemia in cui GPIHBP1 non poteva trasportare la lipoproteina lipasi nei capillari. In questi casi, tuttavia, non erano presenti mutazioni genetiche, ma autoanticorpi contro GPIHBP1 che impedivano a GPIHBP1 di legarsi all’enzima LPL.
Gli scienziati hanno identificato sei persone con autoanticorpi contro GPIHBP1. Quattro di queste sei persone erano state diagnosticate con una malattia autoimmune nota per causare lo sviluppo di autoanticorpi contro una varietà di proteine. Una delle sei persone con autoanticorpi GPIHBP1 era incinta. Gli autoanticorpi contro GPIHBP1 hanno attraversato la placenta e sono entrati nella circolazione del bambino e di conseguenza, il neonato aveva una grave ipertrigliceridemia. Per fortuna, i livelli di trigliceridi del bambino gradualmente sono tornati alla normalità con la scomparsa degli autoanticorpi della madre.
“Saranno necessarie ulteriori ricerche per definire la frequenza della Sindrome da autoanticorpi GPIHBP1 e capire come trattarla, ma sembra probabile che i farmaci immunosoppressori potrebbero contribuire a ridurre gli autoanticorpi e ridurre i livelli di trigliceridi plasmatici”, ha spiegato Young.
“I ricercatori non solo hanno scoperto una nuova malattia, ma i loro risultati hanno suggerito che la malattia è curabile“, ha affermato Michelle Olive del National Heart, Lung and Blood Institute che ha finanziato la ricerca. “Questi risultati sono il frutto di anni di studi e sono un esempio eccellente di come la scienza di base può portare a progressi scientifici con implicazioni cliniche dirette”.
Ha aggiunto Young: ” Gli autoanticorpi GPIHBP1 devono essere considerati in ogni nuovo caso di grave ipertrigliceridemia”.
Fonte: The New England Journal
