Le persone che ereditano le varianti genetiche che influenzano la funzione del sistema immunitario hanno un aumentato rischio di sviluppare la forma più comune di leucemia, secondo un nuovo importante studio.
Gli scienziati hanno collegato il rischio di sviluppare la leucemia linfatica cronica (LLC) a nove regioni del DNA, cinque delle quali aiutano i globuli bianchi a combattere le malattie.
( Vedi anche:Leucemia linfatica cronica: identificata una possibile causa).
“La leucemia linfatica cronica è un tumore caratterizzato dall’accumulo di un tipo di cellula chiamata linfocito B nel sangue e negli organi linfoidi (midollo osseo, linfonodi, milza). La malattia ha un andamento clinico molto eterogeneo: alcuni pazienti non presentano sintomi e rimangono stabili per anni senza alcuna terapia, altri invece sviluppano precocemente dei sintomi e hanno una malattia progressiva.
La leucemia linfatica cronica è la più diffusa tra le leucemie (circa il 33% dei casi totali) e si stima che colpisca ogni anno in Italia circa 2.750 persone, i maschi più spesso delle femmine. Nella maggior parte dei casi sono gli anziani ad ammalarsi e solo il 15% dei pazienti hanno meno di 60 anni alla diagnosi”.
La ricerca getta nuova luce sulle cause della leucemia linfatica cronica e potrebbe portare allo sviluppo di nuovi farmaci mirati o aiutare nella scelta di trattamenti di immunoterapia esistenti.
Un team internazionale, co-guidato da scienziati dell’Istituto di Ricerca sul Cancro di Londra, ha condotto il più grande studio di questo tipo sulla leucemia.
Le nuove varianti genetiche scoperte che interessano il sistema immunitario, sono state ciascuna individualmente associate ad un aumentato rischio del 17% di sviluppare la leucemia.
Due delle varianti scoperte nelle regioni del DNA sono state precedentemente collegate con disturbi autoimmuni, la sclerosi multipla ed il lupus.
La ricerca è stata pubblicata oggi, in Nature Communications.
Il nuovo studio ha combinato i dati ottenuti da sei studi precedenti e da due nuovi studi che hanno coinvolto 6.200 persone affette da leucemia linfatica cronica.
Una delle nuove varianti scoperte risiede nel gene BANK1, collegato al lupus e malattia autoimmune.
Un’ altra variante è stata trovata nel gene ZBTB7A , un gene che regola la produzione di cellule B e un errore di questo gene potrebbe portare a un numero eccessivo di cellule B nel sangue e nel midollo osseo.
Una terza variante è stata trovata in una regione del cromosoma 22 che è collegata al rischio di sviluppare la sclerosi multipla.
Il co-leader dello studio, Richard Houlston, Prof. di Biologia molecolare e Genetica presso l’Istituto di Ricerca sul Cancro di Londra, ha dichiarato:
“Sapevamo che le persone avevano una maggiore probabilità di sviluppare la leucemia linfatica cronica se qualcuno della loro famiglia aveva sofferto di questa malattia, ma la nostra nuova ricerca fa un grande passo avanti e spiega la genetica di base. La leucemia linfatica cronica è essenzialmente una malattia del sistema immunitario e molte delle nuove varianti genetiche che abbiamo scoperto sembrano influire direttamente sul comportamento dei globuli bianchi e sulla loro capacità di combattere le malattie. Comprendere la genetica di questo tipo di leucemia può portare allo sviluppo di nuovi trattamenti per la malattia e ci aiuta ad usare farmaci mirati già esistenti in modo più efficace”.
Il Dr. Alasdair Rankin, Direttore della ricerca presso Bloodwise ha detto:
“Al momento, la leucemia linfatica cronica è incurabile e abbiamo un disperato bisogno di trovare nuovi modi per affrontare questo tipo di tumore del sangue. Questa importante ricerca aumenta la comprensione di come le variazioni genetiche causano lo sviluppo di questo tipo di leucemia. Stiamo cominciando ad ottenere un quadro dettagliato di ciò che induce la malattia e speriamo che questo alla fine possa portare ad una diagnosi più accurata e ad un trattamento personalizzato per le persone affette da questa malattia”.
Il Prof. Paul Workman, dell’ Institute of Cancer Research di Londra, ha dichiarato:
“Questo studio affascinante suggerisce un legame tra le varianti genetiche nel sistema immunitario e lo sviluppo della leucemia e implica regioni del DNA che sono coinvolte anche nelle malattie autoimmuni”.
