HomeSaluteBiotecnologie e GeneticaInvecchiamento: identificata mutazione genetica che può combattere le malattie legate all'età

Invecchiamento: identificata mutazione genetica che può combattere le malattie legate all’età

I ricercatori della University of Surrey hanno trovato la chiave per combattere le malattie legate all’ invecchiamento: un SNP (polimorfismo a singolo nucleotide) – una mutazione naturale negli esseri umani – che offre protezione contro le malattie cardiovascolari e potrebbe consentire lo sviluppo di farmaci per le malattie legate all’età.

I risultati dello studio, permettono potenzialmente per la prima volta, di impedire l’attivazione del complesso proteico NADPH ossidasi noto per causare la maggior parte delle malattie dell’invecchiamento, senza perdere il suo ruolo vitale nelle cellule umane.

( Vedi anche:La riprogrammazione cellulare inverte i segni dell’ invecchiamento).

Il complesso NADPH ossidasi, generando specie reattive dell’ossigeno, è coinvolto nella fisiopatologia di molte malattie cardiovascolari e rappresenta un bersaglio terapeutico per lo sviluppo di nuovi farmaci. Un polimorfismo a singolo nucleotide, C242T del p22 phox subunità di NADPH ossidasi, è stato segnalato per essere negativamente associato alla malattia coronarica e può prevedere la prevalenza della malattia. Tuttavia, i meccanismi alla base rimangono sconosciuti.

NADPH si forma in alcune ossido-riduzioni enzimatiche, tipiche di vie metaboliche specializzate. L’ossidazione enzimatica del complesso NADPH è il caso tipico di produzione di un derivato di riduzione incompleta dell’ossigeno, potenzialmente tossico, ma metabolicamente utile per l’organismo in circostanze particolari.

La ricerca apre la strada allo sviluppo di farmaci per il trattamento di malattie cardiache, diabete, l’artrite e la demenza e potrebbe consentire lo sviluppo di farmaci personalizzati.

I ricercatori dell’Università del Surrey, hanno collaborato per la ricerca, con le Università di Reading e il  Berkshire Royal Hospital a Colonia.

Il complesso NADPH ossidasi attacca i  vasi sanguigni, il rivestimento del cuore, delle articolazioni e il cervello, in caso di stress metabolico, causando la maggior parte delle malattie dell’invecchiamento. Tuttavia ha un ruolo vitale nell’aiutare le cellule a ‘comunicare’  il che significa che gli esseri umani hanno bisogno del complesso per vivere.

La nuova ricerca ha trovato che la mutazione naturale SNP o polimorfismi a singolo nucleotide, protegge contro le malattie cardiovascolari e colpisce anche l’attivazione del complesso NADPH ossidasi. (Un polimorfismo a singolo nucleotide è un polimorfismo, cioè una variazione, del materiale genico a carico di un unico nucleotide, tale per cui l’allele polimorfico risulta presente nella popolazione in una proporzione superiore all’1%).

La ricerca, che ha identificato il  meccanismo molecolare di SNP, consente la progettazione di farmaci che impediscono il processo di attivazione in condizioni di stress di NADPH ossidasi, senza comprometterne la funzione nelle cellule. I risultati dello studio potranno portare allo sviluppo di farmaci per il trattamento di malattie cardiache, diabete, l’artrite, la demenza e anche la fibrosi nei polmoni.

Inoltre, la ricerca ha implicazioni interessanti nella medicina personalizzata – un concetto che è destinato a cambiare il volto della sanità in futuro – in quanto sarà possibile, in teoria, somministrare ai pazienti dosi personalizzate di farmaci a seconda delle mutazioni SNP di cui sono portatori.

Il Dr Brendan Howlin, Direttore della Postgraduate Research at the University of Surrey, ha dichiarato: “Questa scoperta potrebbe avere un impatto rivoluzionario sulla sanità e sugli individui affrontando due sfide chiave nella sanità di oggi: l‘invecchiamento della popolazione e la medicina personalizzata. Abbiamo già una serie di farmaci che impediscono il processo di attivazione di NADPH ossidasi e stiamo ora lavorando per portare questi farmaci sul mercato “.

Fonte: Circulation

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