Distrofia miotonica e impatto nel cervello

Le disfunzioni molecolari che disturbano la funzione del cervello nella distrofia miotonica in età adulta, sono state rivelate in uno studio condotto da ricercatori dell’Università della Florida. La ricerca è stata pubblicata dalla Cell Press. La distrofia miotica è caratterizzata da atrofia muscolare progressiva, debolezza nonchè eccessiva sonnolenza diurna. Un nuovo modello di animale di laboratorio, riportato sul numero del 9 Agosto della rivista Neuron, riproduce i principali sintomi cognitivi e comportamentali di questa malattia. Il nuovo modello animale  riproduce aspetti importanti della condizione del cervello nella distrofia miotica e potrebbe essere utile per sviluppare biomarcatori e terapie farmacologiche. Studi precedenti hanno mostrato che i geni mutati alla base della malattia, producono acido tossico ribonucleico (RNA) durante la trascrizione e questi RNA causano la produzione di forme errate di proteine, nel tessuto muscolare bloccando l’azione di un’altra proteina chiamata MBNL1.  Tuttavia, fino ad ora, non era chiaro se anomalie molecolari simili a quelle del tessuto muscolare di pazienti affetti da distrofia miotica, si verificassero anche nel cervello causando disturbi cognitivi neurologici. Nel nuovo studio, il team si è concentrato su una proteina chiamata MBNL2 correlata che si trova nel cervello. Il team ha sviluppato un animale che mancava di MBNL2 gene. Gli animali osservati hanno riportato un aumento diurno del sonno REM nonchè deficit di apprendimento e memoria. I ricercatori hanno trovato anche prove di RNA tossiche nell’ippocampo. Questo studio dovrebbe accelerare il percorso per la comprensione di come la distrofia miotonica ha impatto nel cervello causando mutazioni delle funzioni.