I ricercatori del Mayo Clinic Center for Individualized Medicine, hanno scoperto una potenziale causa e un nuovo trattamento promettente per i tumori infiammatori miofibroblastici, una rara forma di sarcoma, un cancro dei tessuti molli che non risponde alle radiazioni o chemioterapia.
Una nuova ricerca condotta da Aaron Mansfield, un oncologo della Mayo Clinic e George Vasmatzis, co-Direttore del Biomarker Discovery Program of Mayo Clinic Center for Individualized Medicine, ha scoperto che il farmaco Ceritinib è un nuovo promettente trattamento per questa rara forma di sarcoma.
Lo studio ha collegato la crescita tumorale del sarcoma al processo chromoplexy, un complesso riarrangiamento cromosomico che causa rottura dei filamenti del DNA e poi li ricompone in modo difettoso.
( Vedi anche:Liposarcoma: la FDA approva un farmaco che aumenta la sopravvivenza).
La ricerca è stata pubblicata negli Annals of Oncology , Volume 27, dell’ 11 novembre 2016.
I ricercatori sono giunti a questa associazione quando un uomo di 32 anni non è riuscito a rispondere ad un farmaco anti-infiammatorio non steroideo per ridurre i suoi tumori al polmone, torace e glutei. Poichè non c’erano studi clinici disponibili, i ricercatori hanno cercato e ottenuto l’approvazione della Food and Drug Administration per l’uso compassionevole di Ceritinib. Entro due settimane, il paziente ha iniziato a rispondere al farmaco. Dopo 18 mesi, stava abbastanza bene da sottoporsi ad intervento chirurgico per rimuovere i tumori del suo polmone e glutei. I ricercatori Mayo hanno effettuato la scansione dell’intero genoma dell’uomo e individuato difetti genetici e rotture cromosomiche. Hanno trovato che 142 geni erano stati influenzati, molti dei quali erano noti per essere collegati allo sviluppo di tumori.
” I ricercatori hanno utilizzato una particolare tecnica per il sequenziamento del genoma del paziente chiamata NGS che ha permesso loro di identificare riarrangiamenti del DNA che non potevano essere osservati con le normali tecniche di sequenziamento”, dice Aaron Mansfield, primo autore dello studio. “Non vediamo l’ora di offrire questo nuovo tipo avanzato di test del DNA a più pazienti per scoprire possibili cause e trattamenti per le malattie”.
( “Dopo anni in cui il Sanger sequencing ha rappresentato il gold standard della diagnostica genetica molecolare mondiale, le tecniche di nuova generazione (Next Generation Sequencing – NGS, detta anche second generation sequencing) hanno preso il sopravvento. La NGS è anche chiamata high-throughput sequencing (sequenziamento ad alta resa) perchè, a differenza del sequenziamento tradizionale col metodo Sanger, consente di sequenziare moltissimi frammenti in parallelo. Il sequenziamento NGS mate pair, detto anche mate pair sequencing, è un’applicazione efficace per la rilevazione di riarrangiamenti cromosomici nell’ordine delle centinaia di nucleotidi“).
I tumori miofibroblastici infiammatori spesso colpiscono i bambini e i giovani adulti. La principale forma di trattamento per i pazienti con un tumore infiammatorio miofibroblastico è un intervento chirurgico, ma i tumori spesso recidivano in diverse parti del corpo. Non esiste uno standard di cura per i pazienti con questi tumori e questo rende la scoperta della risposta del tumore a Ceritinib molto più importante. I ricercatori della Mayo Clinic intendono condurre ulteriori studi su questo farmaco, al fine di ottenere l’approvazione per il suo uso per trattamenti personalizzati.
Fonte: MayoClinic
