Un nuovo documento, scritto da docenti della Binghamton University, State University di New York, aumenta la comprensione della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e porta a potenziali nuovi approcci terapeutici.
“I risultati suggeriscono che il sistema immunitario ha un ruolo importante nella distrofia muscolare di Duchenne“, ha detto Eric Hoffman, Prof. di Scienze farmaceutiche e ricercatore presso la Facoltà di Farmacia e Scienze Farmaceutiche della Binghamton University.
“La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida, da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD colpisce prevalentemente gli uomini con un’incidenza stimata in 1/3.300 nati maschi. Le femmine di solito sono asintomatiche, anche se una piccola parte delle portatrici presenta forme leggere della malattia (forma sintomatica della distrofia muscolare di Duchenne e Becker nelle femmine portatrici; si veda questo termine). La DMD è una malattia recessiva legata all’X, nella quale il danno muscolare è dovuto all’assenza completa della distrofina, una proteina del sarcolemma, secondaria a mutazioni del gene DMD. La diagnosi viene sospettata in base al quadro clinico, alla storia familiare e agli esami di laboratorio (la creatinchinasi sierica è 100-200 volte superiore ai livelli normali). La biopsia muscolare mostra alterazioni e la completa assenza della distrofina. Le analisi del DNA evidenziano delezioni frame-shift, duplicazioni o mutazioni nonsenso del gene DMD“.
Anche se tutti i pazienti DMD condividono lo stesso problema genetico e proteico, spesso mostrano differenze nella gravità della loro malattia. Alcuni sono particolarmente gravi (perdita di deambulazione a soli 8 o 9 anni di età), mentre altri sono molto meno gravi (riescono a canmminare fino ai 20 anni).
( Vedi anche:Nuova scoperta cambia completamente la comprensione della distrofia muscolare di Duchenne).
Hoffman ed i suoi colleghi hanno cercato di determinare il motivo per cui i pazienti DMD hanno risposto in modo diverso alla perdita della proteina distrofina nei loro muscoli. Dopo aver studiato centinaia di pazienti DMD, hanno confermato che il gene CD40, un importante modulatore del sistema immunitario, è un polimorfismo che modifica la gravità della distrofia muscolare.
“Il polimorfismo in biologia si verifica quando due o più fenotipi diversi esistono contemporaneamente nella stessa popolazione. Per essere classificati come tali, i polimorfismi devono occupare allo stesso tempo lo stesso habitat e appartenere ad una popolazione pammittica (cioè soggetta ad accoppiamento casuale). I polimorfismi sono sottili differenze nei geni che determinano il colore dei capelli, altezza, colore della pelle e molti altri aspetti che rendono ogni persona unica“.
” Nella distrofia muscolare di duchenne, il polimorfismo CD40 causa differenti reazioni del sistema immunitario che portano allo sviluppo di sintomi diversi tra i pazienti. Il polimorfismo genetico di CD40 porta allo sviluppo meno aggressivo della malattia. Ne consegue che i farmaci con target CD40 possono anche migliorare i sintomi del paziente”, ha aggiunto Hoffman. “Questa ricerca apre nuove strade terapeutiche per lo sviluppo di terapie per la DMD”, ha detto Hoffman.
Fonte: News Medical
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