Glioblastoma: scoperta la mutazione genetica che lo causa

Una ricerca condotta da ricercatori della Columbia University di New York, in collaborazione con ricercatori italiani dell’Istituto Neurologico Carlo Besta, ha identificato una nuova mutazione genetica che è la causa del glioblastoma. L’alterazione aumenta l’instabilità del DNA genomico variando il numero dei cromosomi presenti nelle cellule, caratteristica fondamentale del glioblastoma e di altri tumori. La mutazione genetica è determinata dalla fusione di due geni FGFR e TACC. Quando il prodotto della fusione raggiunge cellule che presentano un’altra mutazione derivante dall’alterazione di INK, geni che controllano la proliferazione delle cellule,si crea un glioblastoma.  La malattia può insorgere a tutte le età, ma in particolare tra i 55/65 anni. Nonostante l’intervento chirurgico, la radio o chemio terapia, la sopravvivenza dei pazienti è ancora molto bassa. Poichè questi tumori possono essere inibiti da alcuni farmaci sperimentali, la scoperta ha la potenzialità di trasformarsi in un nuovo tipo di trattamento mirato ai tumori che presentano la fusione derivante dalla mutazione genetica.  la ricerca è stat pubblicata sulla rivista Science.