Immagine: Credit: Carnegie Mellon University
Uno studio interdisciplinare, condotto da un gruppo internazionale di ricercatori, ha scoperto nuovi marcatori biofisici che potrebbero contribuire a migliorare la comprensione dei trattamenti per l’anemia falciforme e portare allo sviluppo di metodi migliori per il trattamento di questa malattia ereditaria del sangue che colpisce circa 80.000/100.000 americani ogni anno.
“Vi è una necessità critica di biomarcatori specifici che possono essere utilizzati per valutare l’efficacia dei trattamenti per l’anemia falciforme”, ha detto Subra Suresh, Presidente della Carnegie Mellon University e co-autore dello studio. “Questo studio dimostra come le tecniche comunemente utilizzate in ingegneria e fisica ci possono aiutare a capire meglio come le cellule rosse del sangue nelle persone con anemia falciforme reagiscono al trattamento e potrebbe, inoltre, portare a diagnosi e terapie migliori”.
( Vedi anche:Scoperto un nuovo e assolutamente innovativo trattamento per l’ anemia).
I risultati ottenuti da ingegneri, fisici e medici della Carnegie Mellon, Università di Pittsburgh, Massachusetts Institute of Technology, Florida Atlantic University, Korea University, Korea Advanced Institute of Science and Technology, e Harvard University, saranno pubblicati questa settimana on line nella prima edizione degli Atti della National Academy of Sciences(PNAS).
Le persone con anemia falciforme hanno una forma anomala di emoglobina, una proteina presente nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno in tutto il corpo. I globuli rossi normali sono dischi flessibili che facilmente si piegano e si allungano per fluire attraverso stretti vasi sanguigni del corpo. Nell’anemia falciforme, l’emoglobina anomala forma fibre che portano le cellule del sangue ad assumere una forma appiattita, falciforme e ad irrigidirsi quando perdono l’ossigeno. Questo cambiamento di forma e rigidità induce le cellule rosse del sangue a restare bloccate nei vasi sanguigni e impedisce il trasporto di ossigeno al tessuto circostante. Ciò può causare anemia e dolore estremo e può avere un impatto sulla salute dei tessuti e organi del corpo.
Attualmente, l’Idrossiurea è l’unico farmaco approvato dalla FDA per l’anemia falciforme. Il farmaco riduce l’anomalia dei globuli rossi ed è usato per trattare il dolore e ridurre la necessità di trasfusioni di sangue in alcuni pazienti, ma non funziona in tutti i pazienti. I ricercatori hanno idee contrastanti su quali meccanismi provocano l’azione del farmaco. Alcuni credono che esso funziona riattivando l’ emoglobina fetale che trasporta l’ossigeno meglio dell’ emoglobina anomala. Altri credono che funziona aumentando il volume dei globuli rossi e riducendo la concentrazione di emoglobina anomala a forma di falce.
Nel corso di questo studio, il team di ricerca internazionale ha valutato le proprietà biofisiche – forma, la superficie e il volume – e proprietà biomeccaniche – flessibilità e la viscosità – dei globuli rossi in condizioni normali ossigenate utilizzando onde elettromagnetiche per misurare piccole differenze nelle proprietà fisiche. La tecnica, nota come comune percorso microscopio interferometrico, ha permesso ai ricercatori di avere una visione tridimensionale delle cellule.
Usando campioni di sangue di pazienti con anemia falciforme, i ricercatori hanno separato i globuli rossi in quattro gruppi in base alla loro densità. I globuli rossi normali a forma di disco erano meno densi, mentre i globuli rossi falciformi erano più densi.
I ricercatori hanno in seguito prelevato campioni di sangue da pazienti che avevano ricevuto il trattamento con Idrossiurea e da pazienti che non avevano ricevuto il trattamento. I globuli rossi dei pazienti trattati hanno mostrato un miglioramento in tutte le proprietà biofisiche e biomeccaniche testate su tutti i livelli di densità. Inoltre, il miglioramento nelle proprietà fisiche dei globuli rossi di persone trattate con idrossiurea, aveva portato ad un aumento del volume dei globuli rossi più che ad un aumento dei livelli di emoglobina fetale.
“I nostri risultati fanno luce sull’azione dell’ idrossiurea che è stata a lungo dibattuta nella comunità scientifica”, ha detto Ming Dao, ricercatore principale presso il Dipartimento di Scienza dei Materiali e Ingegneria del MIT e co-autore dello studio. “E’ emozionante vedere che utilizzando i più recenti strumenti di imaging ottica, ora possiamo confermare il meccanismo dominante del farmaco. La comprensione di questo meccanismo chiave di azione ci permetterà di esplorare nuovi e migliori approcci terapeutici per l’anemia falciforme”.
I ricercatori sperano che questi marcatori biofisici possono essere combinati con gli indicatori biochimici a livello molecolare per valutare la gravità della malattia di un paziente e determinare se il paziente risponderà al trattamento con idrossiurea e monitorare l’efficacia di tale trattamento.
