Immagine: questa immagine mostra la localizzazione intracellulare di ANKRD55. Credit: Koen Vandenbroeck
La sclerosi multipla è una malattia neurologica caratterizzata da diemielinizzazione e dall’insorgenza cronica di danni neurodegenerativi al sistema nervoso centrale. In questo momento, le cause della malattia sono ancora sconosciute, anche se diversi meccanismi autoimmuni sono noti per essere coinvolti nell’insorgenza della malattia.
Secondo la comunità scientifica, tra i fattori di rischio della sclerosi multipla, ci sono le varianti genetiche che portano a cambiamenti nel codice del DNA e comprendere gli effetti biologici dell’espressione di queste varianti nel corrispondente RNA messaggero e proteine è necessario per fare chiarezza sull’eziologia della malattia.
Il gruppo di ricerca Neurogenomiks, collegato all’Achurraro Basque Centre for Neuroscience (EHUgroup) e alla University of the Basque Country (UPV/EHU), ha appena pubblicato un articolo sulla prestigiosa rivista Journal of immunology, che dimostra che il gene noto come ANKRD55 produce la trascrizione di tre differenti RNA messaggero e che la variante genetica associata alla sclerosi multipla, aumenta notevolmente la produzione di questi RNA.
L’autore principale dello studio, il ricercatore Koen Vanderbroeck, ha sottolineato: ” Abbiamo anche scoperto e dimostrato che questo avviene in particolare nel caso di una specifica categoria di cellule immunitarie, le cellule T CD4+. Ciò suggerisce che ANKRD55 esercita una funzione biologica significativa su queste cellule che deve essere decifrata. E’ importante sottolineare che la regione del cromosoma 5qII contiene vari geni noti che svolgono un ruolo nella risposta immunitaria. I nostri risultati indicano chiaramente ANKRD55 come il gene chiave in questa regione.
Le cellule T CD4+ sono di importanza cruciale nel generare risposte immunitarie e si pensa che esse siano deregolamentate nella sclerosi multipla. Questo studio ha concluso che ANKRD55 gioca un ruolo fondamentale in questa deregolamentazione.
A parte, il team è riuscito a dimostrare che le proteine ANKRD55 risiedono nei nuclei delle cellule e questo suggerisce che esse potrebbero svolgere un ruolo fondamentale nei processi specifici che avvengono nel nucleo delle cellule, come la trascrizione genetica.
Questo lavoro, che è stato realizzato in collaborazione con il gruppo della DR.ssa Carmen Guaza dell’Istituto Cajal di Madrid, rappresenta un significativo passo avanti nella comprensione della biologia del gene ANKRD55 e delle proteine che esso esprime.
A parte questo, il team è riuscito a dimostrare che le proteine ANKRD55 risiedono nei nuclei delle cellule e questo suggerisce che esse potrebbero svolgere un ruolo significativo nei processi specifici che avvengono nel nucleo della cellula, come la trascrizione genica. Questo lavoro, che è stato fatto in collaborazione con il gruppo della Dr.ssa Carmen Guaza dell’Istituto Cajal di Madrid e con il Dr. Montalban e il Dr. M. Comabella della Val d’Hebron Institut de Recerca a Barcellona, rappresenta un significativo passo avanti nella comprensione della biologia del gene ANKRD55 e delle proteine che esprime. Il gene è indicato come responsabile del processo di neuro-infiammazione nella sclerosi multipla. I risultati di questo studio rafforzano la necessità di uno studio approfondito di ANKRD55, con l’obiettivo finale di individuare i mezzi diagnostici e terapeutici a beneficio dei pazienti che soffrono di sclerosi multipla.
Fonte: Medicalxpress
