Immagine: modello di molecola colesterolo. Credit: RedAndr / Wikipedia
Una nuova ricerca condotta in Danimarca ha individuato il gene che spiega un quarto dei casi di ipercolesterolemia familiare, una malattia genetica comune che colpisce 1 persona su 200.
Il gruppo di ricerca del Professor Borge G. Nordestgaard ha scoperto che il colesterolo contenente lipoproteina (a) [Lp(a)] è la causa di un quarto di tutte le diagnosi di ipercolesterolemia familiare.
La ricerca è stata appena pubblicata in The Lancet Diabetes & Endocrinology.
“Alti livelli di questa lipoproteina geneticamente prodotta nel sangue sono già noti per causare attacchi di cuore. La Lp(a) è una particella simile alle LDL, ma differente per la presenza di una glicoproteina denominata apo(a) che è legata covalentemente all’apo B. A differenza delle altre lipoproteine che hanno una funzione biologica chiara, la funzione della Lp(a) è ancora sconosciuta. In vitro, è stato osservato che è in grado di oltrepassare l’intima arteriosa umana e, negli studi condotti sugli animali, è stata riportata la capacità di Lp(a) di promuovere trombosi, infiammazione e formazione di cellule schiumose, tutti effetti che interessano l’aterosclerosi”.
” Gli individui con una diagnosi di ipercolesterolemia familiare hanno livelli più elevati di lipoproteina (a) nel sangue, rispetto agli individui senza questa diagnosi “, spiega l’autore principale dello studio, la Dr.ssa Anne Langsted, della Herlev Hospital, Copenhagen University Hospital, in Danimarca.
Alto rischio di attacco di cuore
Lo studio rivela anche che alti livelli di lipoproteina (a) nel sangue, si aggiungono al già molto elevato rischio di subire un attacco di cuore per le persone con ipercolesterolemia familiare. “Abbiamo scoperto che le persone con ipercolesterolemia familiare e alti livelli di lipoproteina (a), hanno cinque volte più probabilità di subire un attacco di cuore rispetto agli individui senza queste due condizioni “, aggiunge Anne Langsted.
“I nostri risultati suggeriscono che tutti gli individui con ipercolesterolemia familiare devono controllare le loro concentrazioni di lipoproteina (a) al fine di individuare le più alte concentrazioni e di conseguenza anche il più alto rischio di subire un attacco di cuore”, dice l’autore senior Borge G. Nordestgaard, della Università di Copenaghen e Copenaghen University Hospital.
“In tutto il mondo, l’ ipercolesterolemia familiare così come alti livelli di lipoproteina (a), sono grossolanamente sottodiagnosticati e sottovalutati. I nostri risultati potranno aiutare a identificare gli individui con un più alto rischio di subire un attacco di cuore e, auspicabilmente, facilitare un migliore trattamento preventivo per questi individui”, ha aggiunto Nordestgaard.
La diagnosi di ipercolesterolemia familiare si basa su diversi segni clinici ed i test genetici possono anche confermare la diagnosi.
Fonte: The Lancet Diabetes & Endocrinology, 2016; DOI: 10.1016/S2213-8587(16)30042-0
