Sclerosi laterale amiotrofica : scoperta una mutazione genetica coinvolta nello sviluppo della malattia

Un team,composto da scienziati internazionali ed italiani, ha identificato il legame tra le mutazioni di un gene e la SLA o sclerosi laterale amiotrofica. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Nature.  La SLA è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni ossia le cellule del sistema nervoso che comandano i muscoli, determinando la progressiva paralisi. Ad oggi non esiste una terapia efficace. Il team di ricercatori, attraverso una  nuova tecnologia chiamata  “exome sequencing” che consente di sequenziare le regioni codificanti  dell’intero genoma, ha scoperto che il 3% dei pazienti affetti da SLA  risulta portatore di mutazione del gene PFN1 che nella cellula codifica per la proteina Profilina 1. La proteina Profilina 1 è fondamentale per il citoscheletro, l’insieme delle strutture che costituiscono l’impalcatura delle cellule che permettono il trasporto di organelli all’interno della cellula stessa. Profilina 1 regola il corretto assemblaggio delle molecole di actina  nei micrfofilamenti per il corretto funzionamento dei motoneuroni. La ricerca ha dimostrato che le mutazioni del gene PFN1 alterano il  legame con l’actina riducendo la formazione di microfilamenti ed impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose( assoni e dendriti) motoneurali. inoltre la proteina mutata diventa  insolubile, formando aggregati che soffocano la cellula. La scoperta delle mutazioni del gene PFN1 dimostra che le alterazioni nel citoscheletro e nel trasporto assonale possono essere determinanti nella SLA. La scoperta consentirà di sviluppare nuove terapie neuroprotettive efficaci nel trattamento della malattia.