Il mesotelioma nasce dalle cellule del mesotelio (cellule mesoteliali) e può avere origine in quattro zone del corpo: nel torace, nell’addome e, molto raramente, nella cavità attorno al cuore e nella membrana che riveste i testicoli. Il principale fattore di rischio nel mesotelioma è l’esposizione all’amianto: la maggior parte di questi tumori riguarda infatti persone che sono entrate in contatto con tale sostanza sul posto di lavoro.
Si tratta di una rara, ma letale forma di cancro: il tasso di sopravvivenza a cinque anni per i pazienti con diagnosi della malattia è del cinque/ dieci per cento. Anche se la chirurgia può aiutare alcuni pazienti con stadio precoce del mesotelioma, gli attuali trattamenti per i pazienti con mesotelioma avanzato, non sono efficaci.
I ricercatori del Programma Internazionale Mesotelioma presso il Brigham and Women’s Hospital (BWH) si occupano dei pazienti affetti da mesotelioma da circa 25 anni e, parallelamente,stanno studiando la malattia in laboratorio per capire meglio la sua biologia e sviluppare strategie di trattamento per indirizzare le sue vulnerabilità. In un’analisi genomica completa che ha utilizzato più di 200 campioni di tumori, i ricercatori della Brigham and Women Hospital e scienziati provenienti dal Genentech, hanno trovato alterazioni genetiche precedentemente sconosciute, tra cui alcune che possono essere clinicamente trattate e altre che possono migliorare la diagnostica, screening e previsioni sugli esiti della malattia.
Lo studio è stato pubblicato questa settimana in Nature Genetics .
“Studiando così tanti campioni, siamo stati in grado di descrivere uno spettro di mutazioni presenti in questa malattia rara. Un piccolo numero di queste mutazioni sono state trovate in precedenza in altri tipi di tumore e sono già stati sviluppati alcuni farmaci per indirizzare queste mutazioni”, ha spiegato l’autore principale Raphael Bueno, MD, Capo della Divisione di Chirurgia toracica presso BWH e co-Direttore del BWH Lung Center. ” Nessuno sapeva prima che queste mutazioni potevano essere presenti anche nel mesotelioma. Questo nuovo lavoro suggerisce che i pazienti con tali mutazioni possono beneficiare di alcuni farmaci esistenti”.
In collaborazione con i colleghi del Genentech, i ricercatori hanno analizzato 216 campioni di mesotelioma pleurico maligno (MPM) e confrontato il DNA e RNA con tessuto normale. Essi hanno scoperto più di 2.500 alterazioni e identificato 10 geni mutati in modo significativo. Inoltre hanno individuato la presenza di cellule immunitarie nel sito del tumore. Alcune delle alterazioni genetiche trovate suggeriscono che le terapie mirate, come un inibitoree BCR-ABL-1, potrebbero essere utili per il trattamento di pazienti con questo tumore. Altre alterazioni e la presenza di particolari obiettivi del sistema immunitario potrebbero servire come marcatori per aiutare i patologi a diagnosticare con precisione il mesotelioma e predire quali pazienti avranno scarsi o migliori risultati. Lo studio ha anche analizzato i tumori per l’espressione di PD-L1, un obiettivo dell’ immunoterapia del cancro e ha scoperto che un sottotipo del mesotelioma, potrebbe essere un buon candidato per la terapia anti-PD-L1.
Ogni anno, più di 3.200 persone con diagnosi di mesotelioma muoiono di questa malattia negli Stati Uniti e circa l’80 per cento dei casi di mesotelioma sono legati all’esposizione all’amianto, che continua ad essere estratto e utilizzato in molti paesi , tra cui Cina, India, Brasile e Russia. Il Programma Internazionale Mesotelioma, uno dei più grandi programmi per il trattamento del mesotelioma e di ricerca nel mondo, fornisce consulenza e assistenza a centinaia di pazienti con nuova diagnosi. Sulla base dei loro risultati, Bueno e colleghi vedono nella genotipizzazione dei pazienti in clinica – un processo di ricerca di differenze genetiche in punti precisi del genoma -come un importante passo successivo.
“Quando si ha un cancro che ha un tasso di mortalità dell’ 80/90 per cento entro cinque anni dalla diagnosi e si scopre la prova che una piccola percentuale di persone possono avere mutazioni trattabili, significa che si può ridurre la mortalità”, ha concluso Bueno. “Anche una mutazione che si verifica nell’ 1-2 per cento dei casi potrebbe significare la differenza tra la vita e la morte di un paziente. Abbiamo intenzione di continuare questo importante studio attraverso la ricerca di prove per la valutazione del potenziale uso di immunoterapie del cancro per il trattamento del mesotelioma”.
Fonte: ScienceNewsline
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