Immagine: da sinistra a destra, immagini microscopiche a confronto di muscoli posteriori delle gambe di topi normali, topi con atrofia muscolare spinale e topi trattati
I neuroscienziati hanno scoperto un enzima specifico che svolge un ruolo critico nell’ atrofia muscolare spinale e che sopprimendo l’attività di questo enzima, si potrebbe notevolmente ridurre la gravità della malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
L’ atrofia muscolare spinale è una malattia debilitante che causa debolezza e atrofia dei muscoli. La malattia varia in severità nei pazienti che presentano sintomi diversi, dalla incapacità di sedersi e stare in piedi, alla difficoltà di camminare. Nella forma più grave, i pazienti presentano anche difficoltà nella respirazione.
“Abbiamo identificato l‘enzima JNK3 come un obiettivo terapeutico per trattare i sintomi dell’ atrofia muscolare spinale”, spiega Laxman Gangwani, Ph.D., Professore associato presso il Centro di Neuroscienze della Texas Tech University Health Sciences Center di El Paso (TTUHSC El Paso), che ha guidato la ricerca.
In un recente studio pubblicato nel numero di dicembre di Human Molecular Genetics, il Dr. Gangwani ed il suo team descrivono come topi con atrofia muscolare spinale sono notevolmente migliorati quando l’enzima JNK3 è stato geneticamente inibito. La scoperta suggerisce che anche i pazienti con atrofia muscolare spinale potrebbero migliorare se trattati con un farmaci che sopprimono l’attività di JNK3.
“Abbiamo osservato nei topi trattati, meno degenerazione muscolare, una maggiore crescita muscolare e miglioramento della forza muscolare e del movimento complessivo”, dice Gangwani. “La cosa più sorprendente è stata una riduzione di quattro volte del periodo di mortalità iniziale e un aumento di due volte della durata della vita totale”.
L’atrofia muscolare spinale è causata da una mutazione genetica che provoca la perdita dei motoneuroni del midollo spinale – neuroni che aiutano a controllare i movimenti del corpo. A causa del deterioramento dei neuroni, i pazienti perdono la capacità di controllare il proprio movimento.
“Questo stesso studio, però, ha scoperto che l’inibizione JNK3 nei topi ha impedito la perdita dei motoneuroni, che è particolarmente importante per prevenire la progressione della malattia”, dice Gangwani.
“Fino ad oggi, la ricerca sull’ atrofia muscolare si è concentrata sulla mutazione genetica per prevenire la degenerazione dei motoneuroni spinali, ma non ha avuto successo a causa delle sfide connesse con la terapia genica”, dice il ricercatore. “Questo è il primo studio che identifica un bersaglio, JNK3, che è indipendente dalla mutazione genetica di atrofia muscolare spinale, per lo sviluppo di un nuovo trattamento terapeutico”.
Il team di ricerca della TTUHSC di El Paso ha ora intenzione di testare i composti farmacologici che possono inibire JNK3 nei topi per identificare i composti farmacologici che possono rallentare la progressione della malattia ed ha anche deciso di brevettare l’ idea di usare un inibitore JNK3 per trattare l’atrofia muscolare spinale.
Fonte: http://newswise.com/articles/study-unveils-new-therapeutic-target-for-spinal-muscular-atrophy
