Un team di ricercatori della Colorado State University ha studiato i danni al DNA nelle cellule viventi, per saperne di più su come nascono le anomalie genetiche.
E’ noto da tempo che le molecole di DNA in ogni cellula vengono costantemente danneggiate da fattori dell’ambiente esterno, come la luce solare, fumo di sigaretta e radiazione. Tuttavia, più recentemente, i ricercatori hanno scoperto che le fonti all’interno della cellula stessa, a volte possono essere ancora più dannose.
Il DNA, o acido desossiribonucleico, si trova nel nucleo di ogni cellula. E’ il codice che definisce i tratti che abbiamo come esseri umani e serve come magazzino di informazioni necessarie per far funzionare la cellula. Quando qualcosa va male nel DNA, si possono avere mutazioni e cambiamenti nella cellula che talvolta, possono portare alla malattia.
In uno studio pubblicato in un recente numero di Genetics, il team guidato da J. Lucas Argueso, Assistente Professore alla CSU e Boettcher Investigator presso il Department of Environmental & Radiological Health Sciences, ha scoperto un nuovo e importante ruolo che l’RNA, o acido ribonucleico, ha in questo processo. I ricercatori hanno lavorato in collaborazione con gli scienziati del National Institute of Environmental Health Sciences in North Carolina.
L’ RNA è una molecola che svolge un ruolo centrale nella funzione dei geni. Gli elementi costitutivi che le cellule usano per produrre l’RNA come i ribonucleotidi, sono stati al centro della ricerca.
“Non si sente tanto parlare di RNA, ma le cellule in realtà hanno molto più RNA che DNA”, ha spiegato Argueso.
Le cellule hanno anche più ribonucleotidi che deossiribonucleotidi, i mattoni per fare il DNA. Poiché i due sono chimicamente molto simili, è abbastanza comune per le cellule, incorporare erroneamente pezzi di RNA nel DNA.
Argueso e la sua squadra – tra cui Hailey Conover, Ph.D. studente in Cell & Molecular Biology e autore principale dello studio e Deborah Afonso Cornelio, ricercatore post-dottorato, hanno osservato ciò che accade alle cellule di lievito quando non sono in grado di rimuovere con precisione l’RNA dal DNA.
“Lo stesso problema si verifica negli esseri umani, farfalle e le cellule di lievito, il modello di organismo utilizzato nel nostro laboratorio”, ha detto Argueso. “Lo stesso lievito che viene utilizzato per cuocere il pane e fermentare la birra è un modello di ricerca biomedica incredibilmente utile”.
I risultati di questo studio hanno implicazioni dirette per i bambini con la Sindrome di Aicardi-Goutières, una malattia devastante che colpisce il cervello, il sistema immunitario e la pelle.
“Si tratta di una malattia molto grave che colpisce i bambini nati senza un enzima critico che rimuove i blocchi di costruzione dell’ RNA dal DNA”, ha detto Argueso. “Le nostre cellule modello di lievito sono state progettate per avere lo stesso difetto genetico di base dei bambini affetti da Sindrome di Aicardi-Goutières”.
Quali sono le prospettive per il team?
” Vogliamo estendere il loro lavoro alla ricerca sul cancro per determinare come i ribonucleotidi aumentano le anomalie cromosomiche e verificare se tali aumenti sono asimmetrici, a seconda di quale dei due filamenti di DNA vengono introdotti i ribonucleotidi. La maggior parte dei tumori hanno una qualche forma di alterazione nella struttura cromosomica”, ha detto Argueso, ” anche se i tumori al seno e tumori ovarici sono di gran lunga i più colpiti da questo problema”.
Inoltre, in alcune forme di chemioterapia, il meccanismo di azione è quello di diminuire la produzione di blocchi di DNA.
“Le cellule tumorali si riproducono in fretta”, ha spigato Argueso. ” Per riprodursi, le cellule hanno bisogno di mattoni del DNA. La chemioterapia è utilizzata per diminuire la produzione di mattoni del DNA. Tuttavia, quando si riduce il numero di blocchi di DNA, le cellule tumorali finiscono per mettere più RNA in blocchi per la costruzione del DNA”.
In altre parole, l’agente chemioterapico incoraggia le cellule tumorali ad acquisire ancora più mutazioni. Questo potrebbe contribuire a spiegare perché i tumori spesso ricorrono a forme più aggressive dopo la remissione.
“Questa conseguenza non intenzionale potrebbe essere uno dei meccanismi che rendono i tumori che recidivano, ancora più aggressivi”, ha concluso Argueso.
Fonte: http://www.eurekalert.org/pub_releases/2016-01/csu-dro010616.php
