La terapia genica ha conservato la visione in uno studio condotto su cani affetti da retinite pigmentosa in fase avanzata. I risultati della ricerca, finanziata dal National Eye Institute (NEI), parte del National Institutes of Health, contribuiscono a gettare le basi necessarie per spostare la terapia genica in studi clinici sulle persone affette da retinite pigmentosa per la quale non esiste attualmente alcuna cura.
Gli scienziati dell’ Università della Pennsylvania e dell’Università della Florida, Gainesville, hanno dimostrato, per la prima volta, che la terapia genica può essere di beneficio potenziale anche dopo che vi è stata una significativa perdita di fotorecettori a causa della malattia. Fino a questo punto, gli studi sugli animali avevano dimostrato che la terapia genica offre benefici solo quando viene utilizzata nelle prime fasi della malattia.
“Lo studio dimostra che un gene può fermare la perdita dei fotorecettori della retina e fornisce una buona prova per il suo utilizzo anche nella fase intermedia della malattia, ampliando così la finestra terapeutica”, ha dichiarato Neeraj Agarwal, Ph.D. , Direttore del Progetto presso il NEI.
La retinite pigmentosa è una malattia ereditaria che causa la degenerazione della retina, il tessuto sensibile alla luce che riveste la parte posteriore dell’occhio. Circa 1 su 4000 persone ne sono colpite e circa il 10/ 20 per cento hanno una forma particolarmente grave chiamata retinite pigmentosa X-linked, che colpisce prevalentemente gli uomini causando cecità notturna e la progressiva perdita del campo visivo.
Circa il 70 per cento delle persone presenta mutazioni X-linked (una modalità di eredità, in cui la mutazione colpisce un gene sul cromosoma X) che causano la perdita di funzione del gene regolatore RPGR (retinite pigmentosa regolatore GTPase) che codifica per una proteina importante per il mantenimento della salute dei fotorecettori che sono cellule della retina che assorbono e convertono la luce in segnali elettrici che vengono poi inviati al cervello. La malattia causa danni in entrambi i tipi di fotorecettori: aste (che ci permettono di vedere in penombra e scuro) e coni (che permettono di vedere dettagli e colori).
Per superare gli effetti delle mutazioni RPGR, i ricercatori hanno confezionati geni RPGR sani in un virus adeno-associato che non provoca eventuali malattie umane. L’obiettivo del virus è di consegnare i geni nelle cellule della retina e per i geni di produrre la proteina RPGR.
I ricercatori hanno poi testato la terapia genica nella forma canina naturale di retinite pigmentosa X-linked che appare tra alcune razze miste. I cani in fase avanzata della malattia, sono stati trattati con la terapia genica in un occhio, mentre l’occhio non trattato è stata valutato come controllo.
I risultati dello studio sono stati pubblicati negli Atti della National Academy of Sciences.
I risultati hanno dimostrato che la terapia genica ha bloccato l’assottigliamento dello strato retinico in cui si trovano i fotorecettori che comunemente degenerano a causa della malattia. Utilizzando l’ immunomarcatura, una tecnica che aiuta a rilevare le caratteristiche variabili all’interno delle cellule, i ricercatori hanno rilevato che la struttura dei fotorecettori, sia aste che coni, è risultata migliorata nell’occhio trattato, rispetto all’occhio non trattato.
La registrazioni delle funzioni elettriche della retina, hanno anche suggerito che la terapia ha conservato la funzione delle cellule.
Complessivamente, i risultati suggeriscono che la terapia genica ha interrotto la morte cellulare associata alla malattia almeno per la durata dello studio di 2,5 anni.
Nei cani con la malattia in fase avanzata, la terapia genica ha fermato la perdita dello spessore retinico e conservato la struttura dei fotorecettori. Al contrario, gli occhi non trattati hanno continuato a perdere spessore della retina e la funzione dei fotorecettori.
Video:Released by National Eye Institute
Il video mostra l’impatto positivo della terapia genica su cani affetti da retinite pigmentosa
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Fonte: http://www.sciencenewsline.com/news/2015101320440013.html
