Scoperta nuova malattia genetica

Un team di ricercatori coordinato dal Prof.Vittorio Bellotti del Dipartimento di Medicina Molecolare di Pavia, in collaborazione con il Laboratorio di Biologia Strutturale dell’Università di Milano e nell’ambito di una collaborazione internazionale con altri ricercatori inglesi e francesi, ha scoperto una nuova malattia genetica e la sua causa. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista New England Journal of Medicine. La scoperta è nata dall’osservazione dei componenti di una famiglia francese con problemi cronici di disfunzione intestinale, calo di peso e disturbi associati a problemi neurologici gravi. L’analisi biochimica dei tessuti dei pazienti ha evidenziato la presenza di fibrille amiloidi prodotte da una versione mutata della proteina beta2 microglobulina. la formazione di deposi di amiloide è causa di molte malattie note come ilo Morbo di Alzheimer ed Parkinson. Queste malattie hanno tutte in comune il meccanismo con il quale una proteina perde forma e funzione e si deposita in diverse parti dell’organismo. La comprensione di questo processo resta di fondamentale importanza per lo sviluppo di una terapia adeguata e risolutiva. Attualmente i pazienti vengono trattati con chemioterapia specifica che allunga la speranza di vita.