I risultati dello studio, condotto da scienziati della Cardiff University nel Regno Unito, sono stati pubblicati sulla rivista Cell .
“I nostri risultati potrebbero non essere in grado di aiutare le persone già colpite dalla malattia di Huntington, ma potrebbero rivelarsi un punto di svolta nel modo in cui trattiamo la malattia nelle generazioni future “, afferma l’autore dello studio Lesley Jones, professore di neurogenetica presso l’Istituto di Psychological Medicine e Neuroscienze Cliniche.
La malattia di Huntington è una malattia ereditaria, degenerativa del cervello che colpisce il movimento e le funzioni cognitive e può anche portare a cambiamenti nel comportamento e della personalità.
Le persone con la condizione hanno ereditato un singolo gene difettoso. Il gene in questione, HTT, ha una mutazione che coinvolge un segmento di DNA noto come CAG, compresi dei composti citosina, adenina e guanina.
Nella maggior parte delle persone, il segmento CAG è ripetuto intorno a 10-35 volte, ma nelle persone che hanno il gene HTT difettoso, il segmento viene ripetuto 36 volte. Mentre le persone con 36-39 ripetizioni del segmanto CAG possono o non possono sviluppare la malattia di Huntington, le persone che hanno 40 o più ripetizioni del segmento CAG del gene HTT, quasi sempre sviluppano la condizione.
“Sappiamo da oltre 20 anni che il numero di volte che una certa sequenza di DNA si ripete, svolge un ruolo nell’ età in cui i sintomi della malattia di Huntington si sviluppano”, afferma il Prof. Jones. “Questa ricerca fa un passo avanti e ci dice che il modo in cui sequenze ripetute di DNA sono gestite da cellule cerebrali è probabile che sia fondamentale per lo sviluppo della malattia di Huntington”.
Il ruolo della riparazione del DNA nella malattia di Huntington
Per lo studio, il Prof. Jones e colleghi hanno cercato di confrontare l’età di insorgenza e il DNA di oltre 6.000 pazienti con malattia di Huntington. In tal modo, hanno scoperto che il meccanismo di controllo della fabbricazione e riparazione di DNA potrebbe influenzare l’età in cui gli individui cominciano a sviluppare la malattia.
Ogni volta che il DNA in una cellula viene riparato, deve essere tagliato in modo che la sequenza errata possa essere rimossa. I ricercatori sanno che le proteine coinvolte nella riparazione del DNA portano a un maggior numero di segmenti CAG in HTT.
Secondo il Prof. Jones, la riparazione del DNA ha probabilmente un ruolo nella malattia di Huntington. Egli ha poi spiegato perché il meccanismo di riparazione del DNA può influenzare l’età di insorgenza della condizione:
“Quando il DNA viene riparato, il meccanismo molecolare stenta a conoscere la lunghezza corretta della ripetizione di CAG che ripetendosi si allunga. Una ripetizione più lunga può causare la morte delle cellule. Quindi più questo accade e più è probabile ottenere la malattia”.
I ricercatori ritengono che le loro scoperte potrebbero condurre a ulteriori scoperte relative allo sviluppo di altre malattie ereditarie, nonché allo sviluppo di potenziali modi per trattare la malattia attualmente incurabile di Huntington.
“Attraverso la comprensione dei meccanismi con cui la natura influenza l’ età di insorgenza di questa condizione devastante, abbiamo identificato un bersaglio per potenziali trattamenti”, ha concluso il Prof. Jones.” Se riusciamo a sviluppare un modo per interferire con questi processi, allora potremmo forse ritardare o addirittura prevenire l’insorgenza della malattia”.
