La terapia genica ha dimostrato di offrire vantaggi significativi ai pazienti con fibrosi cistica, in un recente studio clinico pubblicato sulla rivista The Lancet Respiratory Medicine.
La fibrosi cistica è una malattia debilitante che provoca un accumulo di muco denso e appiccicoso nei polmoni. Nonostante frequente fisioterapia per rimuovere il muco, le infezioni polmonari sono comuni tra i pazienti con fibrosi cistica e causano il 90% dei decessi. La fibrosi cistica è la conseguenza di una mutazioni in un singolo gene regolatore, il CFTR gene.
I trattamenti oggi disponibili per la fibrosi cistica, malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva, sono mirati a contrastare gli effetti secondari del malfunzionamento della proteina Cftr (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che agisce come canale per il passaggio di ioni dall’interno all’esterno della membrana delle cellule secretive.
Poiché la malattia interessa solo un singolo gene, dovrebbe in teoria essere facile curare la fibrosi cistica introducendo una copia normale del gene alterato. Tuttavia, numerosi tentativi di tale terapia genica non hanno fornito un miglioramento clinico a lungo termine.
Quest’ ultimo studio ha fornito il gene sostitutivo mediante molecole di DNA per via inalatoria. I 136 pazienti con fibrosi cistica che hanno partecipato allo studio hanno ricevuto in modo casuale o la terapia genica o placebo, ogni mese per un anno.
I pazienti sono stati monitorati con un test standard di funzionalità respiratoria e volume espiratorio forzato, in un secondo (FEV1). Dopo un anno di trattamento, la funzione polmonare nei pazienti trattati con la terapia genica è stata del 3,7% superiore rispetto a quella dei pazienti che avevano ricevuto il placebo. I pazienti con più bassi livelli di funzionalità polmonare all’inizio dello studio, hanno sperimentato un miglioramento del 6% della funzione polmonare.
Il professor Eric Alton del National Heart and Lung Institute at Imperial College London, ha commentato:
“I pazienti che hanno ricevuto la terapia genica hanno mostrato un significativo, anche se modesto, vantaggio nei test di funzionalità polmonare rispetto al gruppo trattato con placebo e non hanno mostrato effetti collaterali”.
Anche se i benefici osservati erano il risultato di una stabilizzazione della funzione polmonare piuttosto che un effettivo miglioramento, i risultati di questo studio sono comunque incoraggianti.
Il professor Stephen Hyde del Gene Medicine Research Group at the University of Oxford, ha spiegato:
” La stabilizzazione della malattia polmonare di per sé è un obiettivo utile.Stiamo perseguendo attivamente ulteriori studi di terapia genica non-virale con diverse dosi e combinazioni con altri trattamenti e vettori più efficienti”.
Questo studio è un punto di riferimento nel trattamento della fibrosi cistica e offre speranza a migliaia di pazienti in tutto il mondo.
Fonte:
- Eric Alton et al. Repeated nebulisation of non-viral CFTR gene therapy in patients with cystic fibrosis: a randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 2b trial. The Lancet Respiratory Medicine, 2015 DOI: 10.1016/S2213-2600(15)00245-3
