Gli scienziati hanno usato “forbici” molecolari per eliminare le mutazioni mitocondriali in ovuli ed embrioni.
Per migliaia di donne in tutto il mondo, portatrici di una malattia mitocondriale, avere un bambino sano può essere un azzardo. Queste malattie colpiscono i mitocondri, piccole potenze che generano energia nelle cellule del corpo e si trasmettono esclusivamente da madre in figlio.
Le donne che vogliono impedire ai loro figli di ereditare la malattia, fanno affidamento sulla diagnosi genetica preimpianto per scegliere gli embrioni sani, ma anche questa tecnica non offre la garanzia di avere un bambino sano.
Ora, i ricercatori del Salk Institute hanno sviluppato una tecnica semplice per eliminare le mutazioni mitocondriali da ovuli ed embrioni, al fine di prevenire le malattie mitocondriali ereditarie.
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Cell.
” Attualmente non ci sono cure per le malattie mitocondriali”, dice l’autore dello studio, Carlos Izpisua Belmonte, professore del Salk’s Gene Expression Laboratory e titolare della cattedra al Roger Guillemin Chair.
” La nostra tecnologia può offrire nuove speranze alle madri portatrici di mutazioni mitocondriali, di avere figli sani”.
Le cellule viventi possono avere centinaia o anche migliaia di mitocondri, ognuno dei quali contiene un proprio DNA, una piccola raccolta di 37 geni necessari per il funzionamento dei mitocondri.
Le mutazioni mitocondriali in questi geni cruciali possono causare una vasta gamma di malattie e portare a morte alla nascita, una speranza di vita di pochi anni o sintomi devastanti per decenni.
” La maggior parte degli approcci attuali stanno cercando di sviluppare trattamenti per i pazienti che già soffrono di queste malattie”, spiega Alejandro Ocampo, un socio di ricerca nel laboratorio del Izpisua Belmonte e uno dei primi autori dello studio. “Invece, abbiamo pensato di prevenire la trasmissione precoce di queste mutazioni”.
Izpisua Belmonte ed i suoi colleghi si sono avvalsi di due tipi di molecole: enzimi di restrizione e di trascrizione attivatore-come nucleasi effettrici (Talens). Queste nucleasi possono essere progettate per tagliare le parti specifiche di DNA, funzionando come “forbici molecolari”.
Il team di Salk ha progettato nucleasi per tagliare solo il DNA mitocondriale che conteneva le specifiche mutazioni che causano la malattia, in ovuli o embrioni, lasciando intatti i mitocondri sani.
“Potremmo non essere in grado di eliminare il cento per cento delle copie mutate del DNA mitocondriale”, afferma Pradeep Reddy, un altro socio di ricerca del laboratorio Izpisua Belmonte e primo autore dell’articolo. «Ma non è necessario eliminare tutte le copie mutate: solo riducendo la percentuale dei mitocondri mutati si può impedire che la malattia venga ereditata dalla prossima generazione”.
Gli scienziati hanno usato topi con due tipi di DNA mitocondriale ed hanno selettivamente impedito la trasmissione di uno dei tipi alla prossima generazione utilizzando nucleasi specifiche sia in ovuli che in embrioni. I topolini generati da questo approccio, si sono sviluppati normalmente, fino all’età adulta. Inoltre, questo metodo riduce con successo i livelli di DNA mitocondriale mutato responsabile di malattie mitocondriali umane.
Nel Regno Unito, il legislatore ha recentemente approvato l’uso di un’altra tecnologia nota come sostituzione mitocondriale per prevenire la trasmissione delle malattie mitocondriali. Questa tecnologia è basata sul trasferimento del genoma nucleare dall’embrione di un paziente in embrioni di donatori con mitocondri sani. “L’applicazione clinica della nostra tecnica non richiede ovuli”, spiega Ocampo. ” Eseguiamo una singola iniezione in un ovulo o in cellula embrionale del paziente che è un’ operazione tecnicamente più facile”.
Fonte: http://www.salk.edu/news/pressrelease_details.php?press_id=2077
