Il ricercatore che ha scoperto il gene responsabile della distrofia muscolare miotonica ha identificato una terapia che potrebbe modificare la progressione del danno muscolare e la disfunzione muscolare associate alla malattia che causa grave disabilità nei pazienti e deterioramento della qualità della vita.
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics.
Il trattamento potenziale è un farmaco sperimentale attualmente in corso di valutazione per altre condizioni come l’artrite reumatoide.
Nei test di laboratorio, i topi con distrofia muscolare miotonica che sono stati sottoposti al trattamento con il farmaco, hanno dimostrato una migliore funzione muscolare: migliore abilità motoria sul tapis roulant e migliore forza di presa. I loro muscoli sono diventati più sani e in particolare, sono vissuti più a lungo.
Anche se molti altri test devono essere fatti, Mani S. Mahadevan, MD,della University of Virginia School of Medicine, è ottimista riguardo il potenziale del farmaco anche negli esseri umani.
” Poichè gli studi clinici con questo farmaco sono già stati fatti, sappiamo che è un farmaco sicuro ed efficace e questo ci permette di guadagnare tempo ed evitare molto lavoro”, ha detto il ricercatore.
Mahadevan,della UVA’s Department of Pathology, è stato l’autore della pionieristica ricerca sulle cause della distrofia miotonica, la più comune forma di distrofia muscolare, per più di due decenni. Il suo lavoro ha rivelato che la condizione è causata da un pezzo di DNA in espansione, una mutazione che peggiora di generazione in generazione. ” Molte persone non si rendono conto di essere portatrici della mutazione fino a quando un figlio o nipote nasce con una grave forma della malattia”, ha osservato il ricercatore.
Nella sua ultima scoperta, Mahadevan ed il suo team hanno dimostrato che sia nei topi che nelle persone affette da distrofia miotonica, i muscoli mostrano eccessiva attività sia della proteina chiamata TWEAK che del suo recettore Fn14. E non solo questo, ma gli elevati livelli di questa proteina sono correlati alla gravità dei sintomi della malattia.
Dopo la scoperta, Mahadevan si è rivolto alla Biotech company Biogen Idec, che aveva dimostrato un interesse di lunga durata sulla proteina TWEAK, per vedere se la società aveva trovato una terapia in grado di bloccare l’attività della proteina. Biogen Idec aveva solo un farmaco con le caratteristiche richieste in via di sviluppo. Dopo una collaborazione pluriennale con la società, i ricercatori sono stati in grado di dimostrare che questo farmaco riduce i sintomi della distrofia miotonica nei topi, aprendo un percorso verso il primo potenziale trattamento della condizione. Il farmaco non è stato ancora approvato dalla FDA e quindi, non è ancora disponibile per i pazienti. Il passo successivo sarà una sperimentazione clinica per verificare l’efficacia del farmaco su pazienti con distrofia muscolare miotonica.
” C’è molta speranza e molto entusiasmo, in questo momento, sia nella comunità dei pazienti che dei ricercatori che stanno lavorando sulla distrofia muscolare miotonica”, ha concluso il ricercatore.
Fonte R. S. Yadava, E. P. Foff, Q. Yu, J. T. Gladman, Y. K. Kim, K. S. Bhatt, C. A. Thornton, T. S. Zheng, M. S. Mahadevan. TWEAK/Fn14, a pathway and novel therapeutic target in myotonic dystrophy. Human Molecular Genetics, 2014; 24 (7): 2035 DOI: 10.1093/hmg/ddu617
