Un difetto metabolico potrebbe essere la causa della malattia neuromuscolare

Fino a questo studio, la causa della malattia neuromuscolare era sconosciuta. Un team di ricercatori dell’Università di Utah, hanno ottenuto il DNA da tre famiglie i cui membri erano affetti da questa patologia e identificato due mutazioni genetiche che ne sono la causa. La capacità di convertire i carboidrati in energia è fondamentale per vivere e quando questo processo viene interrotto o alterato, si possono sviluppare gravi problemi di salute. Lo studio è stato pubblicato il 24 maggio 2012, sulla rivista on line Science Express. In particolare i ricercatori hanno studiato due proteine Mpc1 eMpc2 nei moscerini della frutta, nel lievito e poi negli esseri umani ed hanno scoperto che le due proteina hanno un ruolo fondamentale nel processo cellulare che produce la maggior parte di ATP, una molecola che è la fonte principale di energia per le cellule ed è fondamentale per vivere. Lo studio ha evidenziato che l’alterazione Mpc1 e Mpc2, causa il mortale ed ancora senza nome disordine neuromuscolare. Questo disturbo colpisce migliaia di persone in tutto il mondo. Per produrre ATP  il corpo metabolizza i carboidrati e li converte in piruvato che poi entra nei mitocondri delle cellule. Una volta all’interno dei mitocondri, una unità autonoma conosciuta come centrale cellulare, utilizza il piruvato per la produzione di ATP. Gli scienziati hanno scoperto che le proteine Mpc1 e Mpc2 sono fondamentali per l’ingresso del piruvato nei mitocondri.Quando Mpc1 ed Mpc2 vengono mutate o eliminate, il piruvato non può entrare nei mitocondri e ATP non viene prodotta in modo efficiente, causando gravi problemi di salute tra cui il disordine neuromuscolare. I risultati di questo studio possono essere utili per comprendere anche alcuni difetti metabolici associati al cancro o alle malattie cardiache. In genere le cellule tumorali non consumano il piruvato, nella produzione di ATP, alla stessa velocità delle cellule normali, ma lo convertono in lattato. Questa proprietà delle cellule tumorali è chiamata effetto Warburg, dal premio nobel Otto Heirich Warburg che l’ha scoperto. Inoltre anche alcune forme di malattie cardiache presentano lo stesso problema. Ulteriori studi basati sulla ricerca corrente, potrebbero fornire informazioni importanti in merito a queste patologie.