Una collaborazione internazionale di scienziati ha identificato un quinto fattore genetico responsabile dell’altezza di una persona e delle differenze di altezza tra gli individui.
Uno studio che ha esaminato i dati sul DNA provenienti da più di 250.000 persone, pubblicato il 6 ottobre in Nature Genetics , all’incirca raddoppia il numero delle regioni note del genoma, coinvolte nel determinare l’altezza di una persona. I ricercatori hanno inoltre rivelato che più della metà dei fattori coinvolti nel determinare l’altezza sono spiegati da una semplice variazione genetica comune – il tipo di variazione genetica che esiste in più di una persona su 10.
La collaborazione, co guidato dall’University of Exeter Medical School e co-finanziata dal Wellcome Trust, ha coinvolto più di 450 esperti provenienti da oltre 300 istituzioni in Australia, Stati Uniti e diversi paesi europei. Insieme, questi ricercatori hanno formato il consorzio GIANT.
Lo studio è il più grande del suo genere fino ad oggi. I ricercatori hanno controllato più di 2 milioni di fattori genetici comuni – quelli condivisa da almeno il cinque per cento dei partecipanti. Essi hanno trovato 697 varianti genetiche in 424 regioni del genoma che sono legate allo sviluppo dell’altezza. I risultati rappresentano un passo enorme in un settore della ricerca in cui praticamente non si sapeva nulla di recente.
Il professor Tim Frayling, della University of Exeter Medical School, ha supervisionato lo studio. Egli ha detto: “E’ noto che le persone nate da genitori alti hanno maggiori probabilità di essere alte.Questo è determinato dalle variazioni della sequenza del DNA che ereditiamo dai nostri genitori. In questo studio abbiamo identificato quasi 700 varianti genetiche che determinano l’altezza di una persona. La ricerca potrà avere un impatto reale nel trattamento di malattie che possono essere influenzate dall’ altezza, come l’osteoporosi, il cancro o malattie cardiache. E’ inoltre un passo avanti verso un test che può rassicurare i genitori preoccupati della scarsa crescita del loro bambino – la maggior parte di questi bambini hanno probabilmente semplicemente ereditato un grande lotto di “brevi geni”.
A determinare l’altezza, contribuiscono molti fattori. Cause genetiche e fattori ambientali come la dieta, svolgono anche un ruolo. Il consorzio GIANT sta lavorando per identificare i fattori nascosti che hanno effetti diversi sul’altezza
L’autore principale dello studio, il dottor Andrew Wood, della University of Exeter Medical School, ha detto:. “I nostri risultati hanno permesso di identificare una gran parte dell’architettura genetica che contribuisce a determinare la nostra altezza Sappiamo che come popolazione siamo diventati più alti nelle ultimi generazioni, a causa di diversi fattori, tra cui una migliore nutrizione. Ma oltre l’80 per cento dei fattori delle differenze di altezza tra le persone, è noto per essere di origine genetica, mentre il resto è rappresentato da fattori ambientali. Grazie ai progressi della tecnologia, ora abbiamo accesso ad una maggiore quantità di dati relativi al DNA. Questo insieme di dati stanno dimostrando di essere un tesoro genetico che ci ha permesso di far luce sullo sviluppo dell’ altezza e ci aspettiamo di continuare a fare progressi significativi, sia in questo campo che in altri tratti umani”.
Il dottor Joel Hirschhorn, del Children Hospital di Boston e del Broad Institute del MIT di Harvard, leader del Consorzio GIANT e co- ricercatore senior dello studio, ha detto: ” Quando si raddoppia la dimensione del campione e aumenta la potenza statistica, è possibile fare nuove scoperte. Ora possiamo spiegare circa il 20 per cento della ereditabilità dell’ altezza e fino a circa il 12 per cento, di come eravamo prima”.
Il professor Peter Visscher, dell’Università del Queensland, in Australia, ha dichiarato: “Lo studio restringe le regioni genomiche che contengono una parte sostanziale delle variazione che influiscono sul’altezza, da utilizzare in campioni di dimensioni ancora più grandi”.
Fonte http://www.exeter.ac.uk/news/featurednews/title_415086_en.html
