Una nuova ricerca dimostra che la schizofrenia non è una singola malattia, ma un gruppo di otto disordini geneticamente distinti, ognuno con il proprio insieme di sintomi. La scoperta potrebbe essere un primo passo verso una migliore diagnosi e trattamento per la malattia psichiatrica debilitante.
La ricerca condotta dalla Washington University School of Medicine di St. Louis, è riportata on line il 15 settembre, in The American Journal of Psychiatry.
Circa l’80 per cento del rischio di schizofrenia è noto per essere ereditario. Ora, gli scienziati hanno cercato di identificare i geni specifici per la condizione. In un nuovo approccio, analizzando le influenze genetiche su più di 4.000 persone con schizofrenia, il team di ricerca ha identificato gruppi di geni distinti che contribuiscono a otto diverse classi di schizofrenia.
“I geni non funzionano da soli”, ha detto C. Robert Cloninger, MD, PhD, uno dei ricercatori senior dello studio. “Essi funzionano in concerto molto simile a un’orchestra e per capire come stanno lavorando, dovete sapere non solo chi sono i membri dell’orchestra, ma come interagiscono”.
Cloninger, Wallace Renard Professore di Psichiatria e Genetica ed i suoi colleghi hanno abbinato precise variazioni del DNA nelle persone con e senza schizofrenia, a sintomi nei singoli pazienti. In tutto, i ricercatori hanno analizzato quasi 700.000 siti all’interno del genoma in cui viene modificata una singola unità di DNA, spesso definita come polimorfismo a singolo nucleotide (SNP). Essi hanno osservato SNPs in 4.200 le persone con schizofrenia e 3.800 controlli sani per individuare le singole variazioni genetiche che interagiscono tra loro per produrre la malattia.
In alcuni pazienti con allucinazioni o deliri, per esempio, i ricercatori hanno abbinato caratteristiche genetiche distinte ai sintomi dei pazienti, dimostrando che specifiche variazioni genetiche hanno interagito per sviluppare, con un 95 per cento di certezza, la schizofrenia. In un altro gruppo, hanno scoperto che il linguaggio e il comportamento disorganizzato sono stati specificamente associati con una serie di variazioni del DNA che portava un rischio del 100 per cento di schizofrenia.”Quello che abbiamo fatto qui, dopo un decennio di frustrazione nel campo della genetica psichiatrica, è identificare il modo in cui i geni interagiscono tra loro, come nell’ ‘orchestra’ : o è armoniosa e conduce alla salute o disorganizzata in modi che portano a classi distinte di schizofrenia “, ha detto Cloninger.
Anche se i singoli geni hanno solo associazioni deboli e incoerenti con la schizofrenia, i gruppi di cluster di geni che interagiscono, possono creare un rischio estremamente elevato e coerente di malattia, del 70/100 per cento. Questo rende quasi impossibile per le persone con quelle variazioni genetiche, evitare la condizione. In tutto, i ricercatori hanno identificato 42 gruppi di variazioni genetiche che hanno aumentato drasticamente il rischio di schizofrenia.
“In passato, gli scienziati stavano cercando associazioni tra i singoli geni e schizofrenia”, spiega Dragan Svrakic, PhD, MD, un co-ricercatore e professore di psichiatria presso la Washington University. ” Quello che mancava era l’idea che questi geni non agiscono in modo indipendente. Essi lavorano di concerto per distruggere la struttura e la funzione del cervello, che si traduce in malattia”
Svrakic ha spiegato che solo quando il team di ricerca è stato in grado di organizzare le variazioni genetiche ed i sintomi dei pazienti in gruppi, ha scoperto che particolari gruppi di variazioni del DNA agivano insieme per provocare specifici tipi di sintomi.
I ricercatori hanno poi diviso i pazienti in base al tipo e la gravità dei loro sintomi, come i diversi tipi di allucinazioni o deliri e altri sintomi, come la mancanza di iniziativa, problemi di organizzazione del pensiero o mancanza di connessione tra emozioni e pensieri.
I risultati hanno indicato che i profili sintomatologici descrivono otto disturbi qualitativamente distinti in base alle condizioni genetiche sottostanti.
I ricercatori hanno anche replicato i loro risultati in due banche dati del DNA supplementari, di persone con schizofrenia: un indicatore che conferma che le variazioni genetiche su cui stanno lavorando insieme, sono una strada valida per esplorare e per migliorare la diagnosi e il trattamento della schizofrenia.
Cloninger ha aggiunto che si potrà utilizzare lo stesso approccio per capire meglio come i geni lavorano insieme per causare altri disturbi comuni, ma complessi.
Fonte https://news.wustl.edu/news/Pages/27358.aspx
