Scoperto il trucco molecolare di una nuova forma di cancro: il biphenotypic sarcoma Sinonasal.
In un nuovo studio pubblicato su Nature Genetics , i ricercatori della Mayo Clinic di Rochester, MN, hanno scoperto la particolare firma molecolare e la struttura genetica di una nuova forma di cancro che inizia nel naso – chiamato biphenotypic sarcoma Sinonasal.
Il team di ricerca,composto da patologi tra cui il dottor Andre Oliveira e il dottor Jean Lewis, afferma che questo tipo di cancro è causato da una combinazione dannosa di due geni – PAX3 e MAML3.
Individualmente, ogni gene è innocuo. Ma quando questi si collegano nel corso di una traslocazione cromosomica ricorrente – quando un pezzo di un cromosoma si stacca e si unisce un altro – questo si traduce in un gene di fusione PAX3-MAML3 che provoca il biphenotypic Sinonasal sarcoma (SNS).
Il biphenotypic Sinonasal sarcoma – che sembra essere più comune nelle donne – inizia nel naso e può diffondersi al resto del viso, il che significa che il paziente avrà bisogno di un intervento chirurgico deturpante per sopravvivere.
Ma in questo ultimo studio, i ricercatori hanno scoperto la composizione molecolare del tumore e hanno trovato che ci sono molti farmaci esistenti per il cancro che potrebbero essere utilizzati in questo caso.
La ricerca su questo tipo di cancro è iniziata nel 2004, quando due patologi Mayo Clinic hanno notato qualcosa di strano su un campione di tumore che stavano esaminando.
Attraverso la collaborazione con altri ricercatori della Mayo Clinic nel 2012, i ricercatori hanno in primo luogo descritto questo cancro precedentemente sconosciuto. In questo ultimo studio, il team ha scoperto la sua firma molecolare e la struttura genetica.
Inoltre, i ricercatori sostengono che la loro scoperta potrebbe essere utile come un modello per altre malattie.
Ad esempio, si nota che il gene di fusione PAX3-MAML3 è simile a un gene trovato in rabdomiosarcoma alveolare (ARMS) – un cancro comune nei bambini più grandi e negli adolescenti che si verifica in grandi muscoli del tronco, braccia e gambe.
“I nostri risultati possono anche portare ad una migliore comprensione di questa malattia pediatrica per la quale, purtroppo, non esiste un trattamento specifico,” dice il coautore dello studio Jennifer Westendorf, PhD.
Fonte Nature Genetics .
