Circa 1 ogni 3.600 neonati maschi di tutto il mondo è affetto da distrofia muscolare di Duchenne – una malattia ereditaria che causa debolezza muscolare grave. Allo stato attuale, non esiste un trattamento specifico per la malattia. Ma la nuova ricerca pubblicata sulla rivista Neurology suggerisce che alcuni farmaci, normalmente prescritti per la disfunzione erettile, possono essere efficaci.
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è causata da u difetto della distrofina – una proteina che aiuta a mantenere i muscoli sani. In presenza di bassi livelli o assenza di distrofina, i muscoli non hanno ossido nitrico – un prodotto chimico che segnala ai vasi sanguigni di dilatarsi durante l’esercizio fisico in modo da favorire il flusso di sangue.
La condizione colpisce soprattutto bambini e giovani. L’esordio della malattia avviene di solito prima dell’età di 6 anni. Così come la degenerazione muscolare, la condizione può causare disabilità intellettiva, insufficienza cardiaca o ritmo cardiaco irregolare, deformità del torace e disturbi respiratori.
Molti individui con DMD sono trattati con corticosteroidi che aiutano a rallentare la degenerazione muscolare e ridurre gli effetti negativi della malattia, sul cuore e polmoni.
I ricercatori di questo studio, tra cui il dottor Ronald G. Victor dell’Istituto Cedars-Sinai di Los Angeles, CA, fanno notare che i corticosteroidi causano una serie di effetti collaterali e più del 75% dei pazienti non sono in grado di sopportare il trattamento.
I ricercatori hanno cercato di verificare se sildenafil farmaci (Viagra) o tadalafil (Cialis) potrebbero contribuire a curare la Distrofia muscolare di Duchenne. Entrambi i farmaci sono comunemente usati per trattare la disfunzione erettile. Lavorano rilassando i vasi sanguigni e aumentando il flusso di sangue.
Questi farmaci hanno migliorato il flusso di sangue nei ragazzi con DMD
Per il loro studio, il team ha valutato 10 ragazzi di età compresa tra gli 8 ei 13 anni, affetti dalla condizione. Tutti i ragazzi stavano assumendo corticosteroidi ed erano in grado di camminare, anche se alcuni spesso usavano una sedia a rotelle per aiutarsi nella mobilità.
Il flusso di sangue nei muscoli di questi partecipanti, è stato misurato attraverso un esercizio di impugnatura e durante il riposo.
Il loro flusso di sangue è stato confrontato con quello di 10 ragazzi sani della stessa età ed è stato confermato che i giovani con DMD avevano anomalo flusso di sangue, anche quando assumevano corticosteroidi.
I ragazzi con DMD sono stati trattati con sildenafil o tadalafil per 2 settimane. Il loro flusso di sangue è stato nuovamente misurato è confrontato con il flusso sanguigno dei ragazzi sani.
I ricercatori hanno scoperto che dopo l’assunzione di questi farmaci, i ragazzi con DMD hanno avuto la stessa risposta di flusso di sangue dei ragazzi sani, durante l’esercizio. La squadra osserva che questo risultato è stato immediato ed è stato più pronunciato quando il farmaco è stato somministrato in dosi più elevate.
Il Dr. Victor osserva che, sebbene molta più ricerca deve essere fatta prima di utilizzare questi farmaci, i risultati sono già molto incoraggianti. “Questa non è una cura, ma è la prima tappa verso l’identificazione di potenziali nuovi trattamenti”, aggiunge.
Tuttavia, lo studio ha dei limiti. Ad esempio, non è noto se l’uso di ciascun farmaco può mantenere il flusso di sangue, nel tempo.
Il Dr. Victor aggiunge:
“Questo studio proof-of-concept, inoltre, non affronta la questione cruciale se ripristinare la normale regolazione del flusso sanguigno aiuta a conservare la massa muscolare e ridurre la progressione della malattia.
Se è così, questo potrebbe offrire una nuova strategia terapeutica per la distrofia muscolare di Duchenne e un trial clinico di fase III è stato lanciato per scoprirlo “.
L’anno scorso uno studio della University of Washington, ha suggerito che una sostanza che si trova nello zucchero caramellato e cola potrebbe contribuire a trattare la DMD .
Fonte MedlinePlus, information on Duchenne muscular dystrophy, accessed 7 May 2014
