Identificato il primo gene collegato alla psoriasi

Gli scienziati della Washington School of Medicine a St. Louise, hanno identificato il primo gene direttamente collegato alla psoriasi, una malattia cronica della pelle. La ricerca mostra che le mutazioni rare del gene CARD14, quando attivato da un trigger ambientale, può portare alla psoriasi a placche. I nuovi risultati indicano inoltre, che le mutazioni CARD14, possono essere coinvolte nelle forme di psoriasi pustolose e artrite debilitante legata alla psoriasi. La ricerca sarà pubblicata a Maggio, sulla rivista The American Journal of Human Genetics. A lungo gli scienziati hanno creduto che la psoriasi fosse causata dal sistema immunitario. Il percorso genetico, scoperto dagli scienziati nel nuovo studio, dimostra che il principale responsabile della malattia è la mutazione del gene CARD14 mentre attori secondari sono le cellule immunitarie. Utilizzando la più recente tecnologia di sequenza del DNA, i ricercatori hanno scoperto la mutazione di CARD14, in una famiglia in cui prevaleva la psoriasi a placche. Hanno anche trovato la mutazione del gene in un  terzo dei membri della stessa famiglia che avevano sviluppato artrite psorisiaca, suggerendo che la rara mutazione del gene, gioca un ruolo in entrambi le condizioni. Osservando inoltre tre giovani con grave psoriasi pustolosa, una rara forma di psoriasi, gli scienziati hanno scoperto che nessuno dei genitori dei giovani, presentava mutazione del gene CARD14, indicando che la mutazione non è ereditaria, ma si verifica spontaneamente. La psoriasi si sviluppa in genere, dopo un innesco ambientale che può includere un’infezione, come ad esempio il mal di gola o lesioni della pelle. Alcuni farmaci, il fumo ed il consumo di alcool sono anche trigger per lo sviluppo della malattia. Questa osservazione è importante perchè ci dice  che la mutazione CARD14, porta alla psoriasi eventualmente dopo un trigger come un’infezione. La sperimentazione ha dimostrato che in cellule specializzate chiamate cheratinociti, le mutazioni di CARD14, aumentano l’attività di NF-KB, una proteina che attiva i geni. Questa proteina aumenta la produzione di alcune molecole di segnalazione che attraggono le cellule infiammatorie  della pelle, scatenando un circuito vizioso di infiammazione che è notevole nella psoriasi. La psoriasi colpisce il ciclo vitale delle cellule della pelle, causando una loro rapida maturazione e l’accumulo in grosse chiazze squamose. Lo studio apre la strada a nuovi bersagli terapeutici che si trovano all’interno del percorso CARD14.