Due studi di ricerca, co.guidati dal neurologo C arlo Decarli, professore di neurologia e direttore presso il Centro Malattie della UC Davis Alzheimer e della UC Davis Imaging Laboratory di demenze e invecchiamento e condotto da un team internazionale che ha incluso più di 80 scienziati e 71 Istituti di otto paesi, ha avanzato la comprensione genetica del morbo di Alzheimer e dello sviluppo del cervello. Entrambi gli studi sono stati pubblicati sulla rivista Nature Genetics. Il primo studio, basato su un’analisi genetica di 9.000 persone,ha scoperto che alcune versioni di quattro geni, potrebbero velocizzare la riduzione della parte del cervello coinvolta nella produzione di ricordi, compromettendo la memoria. Questa zona del cervello, nota come ippocampo, normalmente si riduce con l’età, ma se il processo viene accelerato, potrebbe aumentare la vulnerabilità al morbo di Alzheimer. Il secondo studio individua due geni associati al volume intracranico, lo spazio all’interno del cranio occupato dal cervello, che si sviluppato normalmente intorno ai 20 anni. Il Prof. Decarli è stato un pioniere nell’utilizzo di tecniche di imaging quantificabili per definire il rapporto tra struttura e funzione del cervello nell’invecchiamento ed i cambiamenti vascolari associati al morbo di Alzheimer ed alle demenze. Le varianti genetiche individuate nel primo studio, non causano il morbo di Alzheimer,ma possono privare l’ippocampo di una sorta di “riserve” contro la malattia che è nota per provocare la distruzione delle cellule e la contrazione drammatica di questa zona fondamentale del cervello. Il risultato è grave perdita di memoria e capacità cognitive. Perchè l’ippocampo, invecchiando diminuisce normalmente il suo volume, non è chiaro. La ricerca dimostra che gli stessi geni che causano la riduzione del volume dell’ippocampo, sono coinvolti nella sua maturazione e nell’apoptosi o processo attraverso il quale vengono rimosse le cellule morte dal servizio attivo. I ricercatori sperano di trovare un modo per proteggere l’ippocampo dalla precoce perdita di volume e sperano di poter rallentare il suo declino, studiando la regolazione normale delle proteine codificate da questi geni. Lo studio ha identificato 4 varianti genetiche associate alla riduzione del volume dell’ippocampo. Una di queste, nota come rs 7294919, ha dimostrato un forte legame con il volume ridotto dell’ippocampo, suggerendo che questo gene è molto importante per lo sviluppo e la salute dell’ippocampo stesso. L’analisi di un terzo studio ha invece evidenziato la significativa associazione tra varianti genetiche che agiscono sull’ippocampo e perdita di memoria.
