Atrofia muscolare spinale identificata una nuova causa

L’atrofia muscolare spinale o SMA è una malattia neuromuscolare ereditaria, causata dalla mutazione del gene SMN1, fattore di sopravvivenza dei motoneuroni. Questo gene è responsabile della produzione di una proteina essenziale al corretto funzionamento dei motoneuroni.La mancanza di questa proteina porta alla degenerazione dei motoneuroni del midollo spinale, causando la SMA. Non è possibile introdurre la proteina mancante nell’organismo perchè essa è prodotta unicamente all’interno delle singole  cellule.  Un gene chiamato SMN2 è presente nei pazienti affetti da SMA, ma a differenza di SMN1, non produce sufficienti quantità di proteina. Secondo una precedente ricerca, se SMN2 potesse essere modificato, si potrebbe pensare ad una efficace terapia della SMA. Un gruppo di scienziati dell’Ohio State University, ha dimostrato che quando manca il gene SMN1, nelle cellule di tutto il corpo, così come nei motoneuroni in particolare, diminuiscono i livelli di una proteina chiamata Plastin 3. Recuperare il livello di Plastin 3, in assenza del gene SMN1, non è un’opzione terapeutica, ma definire il ruolo di questa proteina può aumentare la comprensione di come si sviluppa l’atrofia muscolare spinale. Gli scienziati credono che una parte di difetti dei motoneuroni che si sviluppano nell’atrofia neuromuscolare, sono causati dalla diminuzione di Plastin3, la proteina  nota per essere carente nei bambini con atrofia neuromuscolare.