Gli scienziati hanno individuato una mutazione di un gene in un sottogruppo di persone con autismo che ostacola lo sviluppo delle connessioni cerebrali e rallenta l’attività cerebrale – una scoperta che potrebbe portare a nuovi farmaci per trattare l’autismo.
Caratterizzato da comportamenti ripetitivi e problemi di comunicazione e abilità sociali, l’autismo è di circa 4,5 volte più comune tra i ragazzi rispetto alle ragazze.
L’esordio della condizione avviene prima dei 3 anni e dura tutta la vita. Alcuni bambini possono mostrare segni della malattia nei primi mesi di vita, mentre in altri, i sintomi non possono essere visualizzati fino a 2 anni o più tardi.
( Vedi anche:Lo zinco inverte i cambiamenti che si verificano nel cervello e causano l’autismo).
Non vi è attualmente alcuna cura per l’autismo o trattamenti che affrontano i sintomi principali, solo terapie e farmaci che possono migliorare il comportamento.
Tuttavia, i ricercatori della McMaster University in Canada ritengono possibile lo sviluppo di farmaci in grado di combattere l’autismo alla sua radice, dopo aver individuato come le mutazioni in un gene chiamato DIXDC1che compromettoo la crescita delle sinapsi e impediscono l’attività cerebrale.
Le sinapsi sono strutture che consentono la segnalazione tra le cellule nervose. Perdita di valore di tale segnalazione può interrompere il normale funzionamento e portare a problemi di sviluppo e comportamentali.
Mutazione nel gene DIXDC1 riduce la formazione di sinapsi e l’attività cerebrale
Per lo studio, Karun Singh dello Stem Cell e Cancer Research Institute (SCCRI) e Michael G. DeGroote della Facoltà di Medicina presso la McMaster e colleghi, hanno condotto un’analisi genetica delle persone con autismo.
In un sottogruppo di persone con la malattia, i ricercatori hanno identificato anomalie nel gene DIXDC1 che impedisce alla proteina DIXDC1 di istruire le cellule del cervello a formare sinapsi.
Nel dettaglio, i ricercatori hanno scoperto che alcuni individui con autismo possiedono mutazioni che portano il gene DIXDC1 ad essere “spento”, che significa che le sinapsi rimangono immature e l’attività cerebrale si riduce.
I ricercatori sperano che le loro scoperte, pubblicate in Cell Reports, avanzeranno lo sviluppo di nuovi farmaci che curano i sintomi principali dell’autismo.
“Poichè abbiamo scoperto perché DIXDC1 è” spento” in alcune forme di autismo, il mio laboratorio alla SCCRI, specializzato nella scoperta di nuovi farmaci, ha ora l’opportunità di iniziare la ricerca di farmaci che agiscono sulle anomalie di DIXDC1 e correggono le connessioni sinaptiche. Questo è emozionante perché tale farmaco potrebbe avere il potenziale di un nuovo trattamento per l’autismo “, dice Karun Singh.
Mentre la mutazione del gene DIXDC1 si trova solo in un piccolo numero di individui con autismo e disturbi psichiatrici associati con la condizione, il team fa notare che ci sono una serie di altre mutazioni del gene collegato all’ autismo che compromettono lo sviluppo sinaptico.
“[…] Pertanto, la chiave per un nuovo trattamento per l’autismo sarà quella di trovare farmaci sicuri che ripristinano nel cervello, la crescita e l’attività delle sinapsi“, conclude Singh.
Fonte: Medicalnews
